Когда проводится пренатальный скрининг и что в него входит
Основные цели пренатального скрининга заключаются в:
- оценке вероятности принадлежности беременной к группе риска развития у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау;
- обосновании / исключении необходимости направления беременной на медико-генетическое консультирование, инвазивную диагностику;
- оценке вероятности принадлежности беременной к группе риска с возможными осложнениями беременности (преэклампсия, задержка развития плода, преждевременные роды).
Пренатальный скрининг I, II триместров состоит из:
- биохимических исследований;
- УЗИ (оценка маркеров хромосомной патологии и признаков аномалий развития плода с помощью визуализации);
- комплексного исследования двух триместров (проводится комбинированное вычисления рисков по результатам всех диагностик).
Биохимический пренатальный скрининг первого триместра (11-13 недель беременности + 6 дней) включает оценку таких показателей, как:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ);
- PAPP-A (протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью).
По результатам этих двух анализов производится двойной биохимический тест — расчет риска хромосомных аномалий у плода (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и триплоидии материнского происхождения). Вероятность выявления этих патологий — 60 %.
Биохимический скрининг второго триместра (14-20 неделя беременности, оптимально — 16-18 по результатам ультразвуковой диагностики) включает определение таких показателей, как:
- общего ХГЧ или свободного β-ХГЧ;
- альфа-фетопротеина (АФП);
- свободного эстриола (Е3);
- ингибина А (гормон белковой природы).
Может быть проведен тройной (комплексная оценка ХГЧ, АФП и Е3) и/или четверной тест (к показателям, которые оцениваются при тройном тесте, добавляется ингибин А). Точность тройного теста — 65 %, четверного — 71 %.
Для вычисления рисков используется сертифицированное программное обеспечение для пренатального скрининга. При просчете степени отклонения от нормы учитывается масса тела женщины, расовая принадлежность, количество плодов, наличие некоторых заболеваний, вредных привычек и т. п.
Ультразвуковой скрининг первого триместра проводится на оборудовании экспертного уровня, которое гарантирует высокую точность визуализации изменений. Оценивает основной ультразвуковой маркер этого периода — ширина воротникового пространства — скопление жидкости в подкожной клетчатке на задней поверхности шеи плода (исчезает после 14 недели беременности), а также производятся замеры верхней челюсти и носовых косточек плода для исключения хромосомных патологий, оценка частоты сердцебиения плода, кровотока в венозном протоке, трикуспидального кровотока.
Экспертный ультразвуковой пренатальный скрининг второго триместра (20-21 неделя беременности) включает в себя:
- оценку строения тела плода и исключение основных пороков развития;
- определение вероятности преждевременных родов, ранней преэклампсии, задержки развития плода и т. п.
Не стоит отчаиваться, если результаты скрининга выходят за рамки нормы.
Окончательный диагноз патологии развития плода по результатам пренатального скрининга не ставится. При высоких показателях рисков (выше 1:300) беременная направляется на медико-генетическое консультирование и/или инвазивную пренатальную диагностику, которая имеет более высокую точность в обнаружении синдрома Дауна (ок. 98 %), синдрома Эдвардса (ок. 99,9 %), синдрома Патау (ок. 99,9 %), нарушений развития сердца (ок. 40 %) и т. п. Только после прохождения этого обследования можно принимать решение о продолжении вынашивания или прерывании беременности.